戚庆炜｜主任医师 硕士研究生导师

孕期检查里，家属最慌的一类结果就是"这项筛查提示高风险，建议进一步检查"。唐筛高风险要不要做羊水穿刺？染色体报告看不懂该找谁？这类问题的方向，一般都指向产前诊断和产前遗传咨询门诊。北京协和医院妇产科主任医师戚庆炜，从 2004 年起就在出这个门诊，主做的是母胎医学。

戚庆炜在协和是看什么的？

戚庆炜是北京协和医院妇产科主任医师，医学博士。2000 年毕业于中国协和医科大学，从事母胎医学专业。她的履历里有几条跟产前诊断直接相关：

• 1998 年曾赴荷兰鹿特丹 Erasmus 大学临床遗传学系短期进修，学习荧光原位杂交技术；
• 2000 年 8 月进入北京协和医院妇产科，先后任住院医师、总住院医师、主治医师、副主任医师，在各专业组全面轮转；
• 从 2004 年至今，一直出诊产前遗传咨询门诊，对母胎医学、产前咨询、产前筛查和产前诊断有研究；
• 2007 年赴美国纽约 Einstein 医学院 Jacobi 医学中心生殖遗传学科进修，学习产前筛查、产前诊断技术。

哪些情况适合挂产前遗传咨询门诊？

按这个门诊的接诊范围，下面几类情况属于对口方向：

• 唐氏筛查、无创 DNA 等产前筛查提示高风险的；
• 超声检查发现胎儿结构异常或软指标异常的；
• 有不良孕产史，比如反复流产、生育过染色体异常或遗传病患儿的；
• 夫妻一方或双方是染色体异常携带者，或家族中有遗传病史的；
• 高龄妊娠，或者其他产科医生建议做产前咨询的。

具体挂哪位医生、哪一类号，以及她的出诊时间与号源，以医院官方挂号平台当天放号为准。

产前诊断到底查什么？哪些人需要做？

先把概念上的区别说清楚，很多人会混：

• 产前筛查（如唐筛、无创 DNA）是"筛"，给的是风险高低，不能确诊；
• 产前诊断（如羊水穿刺、绒毛取样）是"诊"，取到的样本能做染色体核型或基因层面检查，尽量明确诊断。

所以筛查提示高风险，不等于胎儿一定有问题，而是"需要进一步查清楚"；反过来，筛查低风险也不能排除所有情况，超声发现异常时仍需单独评估。这类判断不适合自己网上对号，交给产前诊断门诊来做。

头一次去，要带什么材料？

这一步容易白跑。产前遗传咨询的判断高度依赖既往资料，去之前按顺序理好：

• 所有产检和筛查报告：早孕超声、NT 超声、唐筛、无创 DNA 结果，按孕周排序；
• 影像资料：做过的超声图和报告一起带，只带文字报告常常要重做；
• 既往不良孕产史资料：流产、引产、出生缺陷相关的病历和检查报告；
• 夫妻双方信息：双方年龄、既往病史、家族遗传病史，写在一张纸上；
• 在用药物：孕期吃过的药、慢病用药和保健品，列成清单。

按孕周排好，最近的一次放上面，进诊室直接抽出来，能省下大量重复叙述的时间。

去之前家属要想清楚什么？

• 时间上有取舍：产前诊断有孕周窗口期，错过就要换方案，拿到高风险结果后别在家犹豫太久，尽早挂号咨询；
• 知情同意的前提是了解风险：穿刺类检查有操作风险和结果不确定性，医生会讲清，家属想好自己能否接受不同结果；
• 号源只在官方平台放：认准医院官方挂号渠道，不要走第三方代抢。

权威出处：本文依据北京协和医院官网"专家介绍"栏目公开的戚庆炜主任医师简介整理；她的出诊时间、号源与具体诊疗安排，以北京协和医院官方挂号平台最新发布为准。

合规提示：本文只整理公开信息，不替代产科或产前诊断门诊的面诊判断；凡声称"有内部渠道能保挂号""花钱就能看专家"的，都是虚假宣传。

我们陪诊时，能帮你做的是：把历次产检、筛查和超声报告按孕周排成一份清单，缺哪份提前回原医院复印；把真正想问的问题（要不要做羊穿、什么孕周做、结果异常怎么办）提前写下来，进诊室一条条问清，不漏问；能不能挂上、怎么诊断，仍以医院官方放号和医生面诊为准。

（注：部分内容可能由 AI 生成）